X, Y, XX, XY, XYY, XXY… Les anomalies sexuelles

Normalement, tous les êtres humains possèdent deux chromosomes sexuels, XX pour les filles et XY pour les garçons. Mais la nature ne fait pas toujours bien les choses, et il arrive que des individus naissent avec trois chromosomes sexuels. Les symptômes de ces pathologies donnent des indications parfois surprenantes sur l’influence des chromosomes X et Y sur le comportement.

L a nature produit parfois des aberrations chromosomiques. La plus répandue est la trisomie 21 (ou mongolisme), c’est-à-dire un triplet de chromosome 21 au lieu d’une paire. Il existe trois syndromes associés aux chromosomes sexuels L’une des plus célèbres est le Y surnuméraire (XYY), qui concerne une naissance mâle sur 1000. Les XYY sont plus grands et moins intelligents que la moyenne, leur acné est plus prononcée et ils montrent un taux de testostérone plus élevé. Leurs coudes sont souvent incurvés vers l’extérieur. Dans l’ensemble, les phénotypes sont normaux et les XYY restent souvent non détectés. 

Le Y surnuméraire est surtout connu comme le « chromosome du crime » : une étude anglaise avaient effet démontré en 1960 que l’on trouvait une plus forte proportion de XYY dans la population carcérale que dans la population générale. Bien que controversée, ce résultat a été confirmé par plusieurs autres travaux. Le Dr Carl Pfeiffer s’est par exemple intéressé au cas d’un tueur en série XYY, Arthur Shawcross. Il a découvert que cet individu présentait un taux anormalement élevé de kryptopyrrole, substance souvent associée à la schizophrénie et à diverses anomalies de comportement (impulsivité, trouble caractériel, violence).

Le syndrome de Klinefelter représente le cas inverse du précédent : un X surnuméraire (XXY). Le X surnuméraire provient plus souvent de la mère. Le risque pathologique augmente en proportion de l’âge de la maternité, comme c’est souvent le cas avec les malformations chromosomiques. Le syndrome de Klinefelter touche 1,5 naissance sur 1000. Les individus atteints ont une talle légèrement plus grande que la moyenne. Leurs caractères sexuels (masculins) sont peu développés : si la verge est parfois normale, les testicules sont petits et indolores. Les XXY souffrent souvent d’azoospermie, ce qui se traduit par la stérilité.

Le doublement du chromosome X se traduit par des aspects féminins malgré un genre masculin. Ainsi, certains Klinefelter ont un corps « gynoïde », avec des épaules peu développées, des hanches assez large et une enveloppe graisseuse proche de celles des femmes. Il en va de même pour la pilosité, souvent peu fournie et de répartition féminine. 

Les hommes atteints par le syndrome de Klinefelter ont 50 fois plus de risques de contracter un cancer du sein que les autres, même si ce risque reste 8 fois moindres que chez les femmes.

Autre anomalie chromosomique fréquente (une naissance sur 3000 environ, mais 10 % des fausses couches précoces) : le syndrome de Turner ou monosomie X. L’individu ne présente qu’un seul chromosome sexuel X (XO). Le plus souvent (75 % des cas), c’est le X paternel qui n’a pas été transmis. Les personnes atteintes du syndrome de Turner sont de petite taille, souvent inférieure à 1,40 m à l’âge adulte. Elles connaissent un développement sexuel incomplet (organes génitaux infantiles), qui aboutit à une libio réduite et, dans la plupart des cas, à la stérilité.

Le syndrome de Turner se traduit par des nombreuses pathologies physiques : malformations cardiaques, rénales et osseuses, myopie ou strabisme, pilosité aberrante. Du point de vue psychocognitif, on note des troubles du comportement social, un faible QI, une surdité partielle ou totale dans 40 % des cas.

En 1997, une étude dirigée par le Dr David H. Skuse, de l’Institut pour la santé de l’enfant de Londres, a fait grand bruit : l’équipe de ce chercheur a montré que le comportement des XO varie sensiblement selon que leur chromosome X unique est hérité du père et de la mère. Les X paternels ont notamment des meilleurs scores aux tests psychologiques d’attention, où leurs résultats se rapprochent des femmes XX. Inversement, les X maternels sont plus rigides et s’adaptent difficilement à leur milieu social. Conclusion des chercheurs : « Il existe sur le chromosome X — probablement sur le bras court de ce chromosome — un locus impliqué dans la maîtrise et l’adaptation des comportements sociaux ».           

Il existe d’autres pathologies des chromosomes sexuels :

- XXX (1 cas sur 1000, rarement détecté, se traduisant par une ménopause précoce et des troubles cognitifs)

- XXXX et XXXX (rarissime, aboutissant à une débilité mentale)

- XX mâles (1 cas sur 10.000, inversion sexuelle, avec des symptômes proches du Klinefelter) ;

- XY femmes (1 cas sur 10.000, absence d’ovaires, ambiguïté dans l’identité sexuelle).

Parfums, douleur et différence des sexes

Serge Marchand et Pierre Arsenault, de l’Université du Québec, démontrent pour la première fois l’influence des odeurs sur la perception de la douleur. Leurs travaux portent sur 40 volontaires dont la moitié de femmes. L’éventail des essences testées va de l’extrait d’amande ou de vanille, en passant par l’huile de massage, les lotions après-rasage et autres produits d’hygiène, au vinaigre blanc et à l’antiseptique de dentisterie (zonaline). Chaque sujet a d’abord déterminé les senteurs qu’il trouvait plaisantes, leur intensité et l’humeur qu’il lui associait. Puis, pour les besoins de la cause, les volontaires ont dû plonger la main dans une bassine d’eau brûlante (3 minutes à 46-48 °C) en respirant les essences (des plus au moins agréables aux neutres de type eau distillée). Ils étaient ainsi invités à exprimer leur peine, minutieusement mesurée et enregistrée. Résultats : plus les senteurs sont agréables, plus l’humeur des sujets est bonne, tandis que les odeurs désagréables tendent à les rendre plus grincheux. En revanche, les fragrances délicieuses atténuent la douleur mais uniquement chez les femmes. «Cette étude ne permet pas de savoir si des différences culturelles ou d’éducation entre hommes et femmes contribuent à expliquer ces résultats», a indiqué Serge Marchand. Les effets des odeurs sur la douleur et la bonne humeur pourraient dépendre de mécanismes différents. Le recours aux techniques d’imagerie cérébrale devrait éclaircir cette question.

Amour, baleines et sonars

Les baleines femelles ratent parfois leur rendez-vous galant car elles n’entendent pas les chants d’amour du prétendant, gênées par le bruit des sonars des navires commerciaux ou militaires. Lors de cette étude menée dans la baie de Loreto du Golfe de Californie (Mexique) sous la direction de Donald Croll, de l’Université de Californie à Santa Cruz, les chercheurs ont d’abord relevé que seuls les mâles étaient à l’origine des mystérieux chants des profondeurs et en ont déduit que, très vraisemblablement, il s’agissait d’appels d’amour. Ces mâles présentent un bel canto original composé de grognements, sifflements, grincements, gémissements, grondements et ronflements de 184 à 186 décibels à basse fréquence (15 à 30 Hertz), normalement audible sur de très longues distances. Mais leur organe risque de ne plus porter assez, avertit l’équipe de Donald Croll, à cause des sonars de la marine marchande et des forces navales, sans oublier les ondes (190-250 dB) émises par les programmes de surveillance sismique ou de recherche acoustique dans les océans.

Devenir homme, devenir femme

D’ordre physiologique ou psychologique, les différences sexuelles apparaissent très tôt au cours du développement. Certaines d’entre elles sont dues au milieu, d’autres sont sous l’influence directe de la biologie. Comment devient-on homme ou femme ?

Chacun connaît le mot célèbre de Simone de Beauvoir : «On ne naît pas femme, on le devient». Pour le biologiste, le contraire serait plutôt vrai : «On ne commence pas homme, on le devient». Durant ses deux premiers mois, le fœtus est en effet indifférencié : si on le castre, il donnera naissance à une fille. Lors de la fécondation de l’ovule par le spermatozoïde, les chromosomes sexuels s’assortissent : si deux XX se rencontrent, il naîtra une femelle : si un X et un Y s’unissent, ce sera un mâle. Le gène SRY du chromosome Y déclenche à partir de la septième semaine de vie embryonnaire la différenciation sexuelle : les gonades (glandes sexuelles) deviennent soit des ovaires, soit des testicules. Le sexe chromosomique se développe dès lors en sexe hormonal : l’ovaire libère l’œstradiol, le testicule la testostérone. Ce sont ces hormones — associées à d’autres comme la dihydrotestostérone ou l’hormone de régression müllerienne — qui vont féminiser ou masculiniser l’ensemble de l’organisme, cerveau compris.

A une molécule près…

La machinerie hormonale est subtile puisque les deux principaux stéroïdes, œstradiol et testostérone, ne diffèrent que par une molécule et se croisent dans l’organisme. La testostérone est précurseur de l’œstradiol dans l’ovaire ; les androgènes se transforment en œstrogènes dans le cerveau masculin. De ce point de vue, la différence entre les sexes ne tient qu’à quelques particules élémentaires…

Les hormones contrôlent le développement des organes génitaux, mais elles affectent aussi le comportement de l’individu tout au long de son existence, avec un rite de passage important : l’adolescence, durant laquelle l’activité des hormones sexuelles redevient intense.

On parle d’ «effet organisationnel» (Young) des hormones sexuelles : celles-ci déterminent d’un même mouvement le sexe physiologique et le sexe comportemental qui lui est adapté. Lorsque l’on injecte de la testostérone à des fœtus de femelles cobayes, par exemple, celles-ci ne manifesteront jamais de posture sexuelle féminine (lordose) au cours de leur vie adulte. Elles ont été " masculinisées " à une période critique de leur développement.

Les différences sexuelles s’accentuent avec l’âge

Les différences sexuelles sont d’abord d’ordre physiologique et concernent la biologie du développement. Avec un principe général, qui se vérifie chez la plupart des autres espèces : plus nous grandissons, plus les différences entre les sexes sont marquées. A la naissance, il est difficile d’identifier une fille ou un garçon. Les choses deviennent plus évidentes pour les garçonnets et les fillettes. Après la puberté, le doute est rarement permis.

La puberté est la période la plus importante de différenciation des deux sexes : les traits sexuels secondaires apparaissent alors sous l’effet de la pression hormonale. Certaines parties du cerveau (hypothalamus, antéhypophyse), les gonades (ovaires et testicules) et les glandes surrénales déclenchent, selon un mécanisme encore inconnu dans ses détails, une production abondante d’hormones sexuelles (œstrogènes, progestérone, testostérone).

En moyenne, la puberté apparaît toujours plus tôt chez les filles (entre 11 et 13 ans) que chez les garçons (entre 13 et 15 ans). Le taux maximum de croissance osseuse est observé à 12 ans chez les filles, à 14 ans chez les garçons. Celui de la masse musculaire à 12 ans chez les filles, à 15 ans et demi chez les garçons. La formation de la disposition générale des poils pubiens est achevée entre 13 et 14 ans chez les filles, entre 14 et 15 ans chez les garçons.

On observe une plus importante transformation des traits faciaux chez les garçons que chez les filles. Ces dernières commencent en revanche à souffrir d’une plus forte accumulation de graisses comparativement à l’autre sexe. La transformation de la voix est souvent marquée par une rupture chez le garçon (qui acquiert la tonalité adulte vers 15 ou 16 ans), inexistante chez les filles.

Les garçons plus forts que les filles

La puberté, qui dure entre 1,5 et 5 ans, est le moment où les garçons acquièrent une supériorité physique : cœur et poumons plus gros, muscles plus développés, pression sanguine systolique plus élevée, oxygénation du sang plus importante, etc.

Dans l’évolution, ces traits ont sans doute donné à l’homme une prédisposition plus avantageuse pour la chasse, le combat, la manipulation d’objets lourds, etc. Aujourd’hui, cela se traduit encore dans les performances athlétiques : les champions font des scores toujours meilleurs chez les hommes que chez les femmes, à niveau d’entraînement égal. Durant l’enfance, les filles et les garçons ont souvent des performances sportives à peu près équivalentes au saut en longueur, à la course de vitesse et à la corde. Plusieurs études ont montré qu’à l’âge de 17 ans, la domination masculine est généralisée : 9 garçons sur 10 dépassent leurs consœurs.

En fait, on peut repérer dès l’enfance de légères différences entre les sexes du point de vue de l’activité physique. Par exemple, chez les enfants âgés de 2 à 7 ans, les garçons sont déjà meilleurs que les filles pour le lancer d’objet (aussi bien en vitesse qu’en distance) dans 90 % des cas. Ils le doivent à des facteurs physiologiques, notamment la longueur du radius (qui est déjà plus importante chez le fœtus mâle dans trois cas sur quatre).

De manière plus générale, on observe que les garçons sont plus agités que les filles, dès la première année de l’existence. C’est la raison pour laquelle les enfants de sexe masculin sont plus souvent impliqués dans les accidents domestiques. Selon les statistiques de l’EHLASS (European Home & Leisure Accident Surveillance System), ces accidents concernent 9,4 % des garçons contre 6,5 % entre 0 et 4 ans, 9,4 % contre 7,5 % entre 5 t 9 ans, 14,2 % contre 7 % entre 10 et 14 ans. Ces différences se retrouvent aussi dans certaines pathologies : le trouble de l’hyperactivité, par exemple, touche deux fois plus les garçons que les filles, dès la maternelle. Le sexe « fort » convertit par la suite volontiers sa force physique en brutalité : une analyse portant sur 20 années de statistiques dans 31 pays a montré que 89,5 % des meurtriers sont des hommes…

Un sexe pas si faible…

Les femmes sont donc (en moyenne) plus faibles que les hommes en ce qui concerne certaines capacités physiologiques : la taille, le poids, la masse musculaire, le volume du cœur, l’oxygénation sanguine, le taux d’hémoglobine, etc. Elles sont en revanche plus résistantes que les hommes. Dans tous les pays, la longévité féminine surpasse la longévité masculine. La moyenne européenne d’espérance de vie est de 79 ans pour les femmes et 72 ans pour les hommes. Plus les pays sont avancés économiquement et technologiquement, plus l’écart se creuse en faveur de la femme.

La surmortalité masculine se vérifie à tous les âges de la vie. Elle commence dès l’enfance, du fait de la maturation plus lente des garçons, de l’action inhibitrice des hormones masculines sur le système immunitaire et d’un taux métabolique basal plus élevé. Plus étonnamment encore, les garçons sont plus sensibles que les filles aux problèmes d’environnement et d’alimentation. Une équipe de chercheurs dirigée par R. Martorell a par exemple étudié une population pauvre de 249 Indiens guatémaltèques, de la naissance à l’âge de 26 ans. A l’âge de trois ans, une proportion équivalente de garçons et de filles souffrait de retard de croissance, dû à une mauvaise alimentation et à des infections. Mais ce retard affecte différemment les deux sexes : 1 garçon sur trois souffre par la suite de déficits cognitifs de l’apprentissage, contre 1 fille sur 10 seulement.

La plus grande fragilité masculine se retrouve face aux maladies les plus répandues (cancers, accidents cardio-vasculaires, accidents cérébraux, diabète, cirrhose, maladies infantiles, etc.) comme dans les statistiques des morts violentes (suicide, homicide, accidents de la route, accidents du travail, etc.). Face à la mort, les hommes et les femmes ne sont pas égaux, mais la balance penche pour une fois du côté féminin !

Les unes et les autres : le comportement  prosocial

Si l’on se penche sur la psychologie du développement, on s’aperçoit que les différences entre les sexes apparaissent également très tôt. L’un des domaines les plus étudiés depuis trente ans est la sociabilité et l’empathie (« comportement prosocial »), c’est-à-dire l’orientation manifestée par un individu envers les autres. Les instruments de mesure sont innombrables : durée du contact oculaire, réponse à la détresse des autres, précocité de reconnaissance des visages, temps passé à regarder les autres, premier âge où l’on pointe du doigt, etc.

Dans tous ces domaines, les filles sont plus précoces et plus impliquées que les garçons. Dans les ours qui suivent la naissance, on a ainsi relevé que les filles se tournent en moyenne plus souvent vers les visages et vers les voix que les garçons. A l’âge de six mois, elles ont une meilleure mémorisation et reconnaissance des visages déjà rencontrés (dans la vie courante) ou regardés (en expérience), de même qu’elles babillent plus souvent. A l’âge de 12 mois, les filles sont deux fois attentives aux requêtes verbales de leur mère que les garçons, alors que les comportements des deux sexes sont identiques lorsque la mère attire l’attention par un jouet, sans interaction verbale.

Dans une expérience restée classique, R. M. Simmer a montré l’existence de différences sexuelles très précoces dans la réponse à la détresse d’autrui. Entre 12 et 14 mois, les petites filles ont tendance à pleurer plus souvent et plus longtemps que les petits garçons en présence d’un autre enfant qui pleure. Il est à noter que cette différence sexuelle n’existe plus lorsque les enfants sont soumis à un simple enregistrement de pleurs. Toutefois, les magnitudes ne sont pas toujours très marquées. Dans une autre étude sur des enfants de 20 mpis, on a conclu que trois filles sur cinq se montrent plus empathiques que la moyenne des garçons face à la détresse, tandis que deux garçons sur trois montrent une plus grande indifférence affective que la moyenne des filles.

Richard A. Fabes et Nancy Eisenberg, de l’Université d’Arizona, ont procédé à une méta-analayse de 259 études internationales sur le comportement prosocial des enfants en fonction de leur sexe. Leur résultat a confirmé la plus grande implication des filles en ce domaine, tout en notant que les différences sont plus marquées sur les données psychologiques (gentillesse, attention) que sur les données factuelles (aide réelle, partage). De même, les différences s’accentuent avec l’âge (intériorisation de normes sociales) et lorsque les mesures sont basées sur des auto-évaluations par questionnaires. La légère prédisposition favorable des filles à la socialité et à l’empathie, d’origine psychobiologique, se double donc rapidement d’une influence des rôles sociaux et familiaux, qui tend à renforcer la prédisposition d’origine.

Le secret des caresses amoureuses

Les nerfs responsables de cette émotion agréable et forte que l’on ressent en touchant l’être aimé ont été découverts par des chercheurs suédois et canadiens. Pour établir leur démonstration, Håkan Olausson, du département de neurophysiologie clinique de l’Hôpital Universitaire Sahlgren à Göteborg (Suède), et ses collègues ont rencontré quelques difficultés. Etudier les aspects émotionnels du toucher (caresses, contacts peau à peau entre amoureux) n’est en effet pas aisé parce qu’il s’agit d’un des sens qui active de nombreuses sortes de nerfs différents. Afin de déterminer quel type de nerfs est important pour provoquer une réponse émotionnelle, le Dr Olausson et ses confrères suédois et canadiens — de l’Université Mc Gill à Montréal (Québec) — ont examiné une personne qui a totalement perdu le sens du toucher sur la plus grande partie du corps. Cette patiente a cependant conservé intact dans la peau un sous-groupe de nerfs spécialisés, les fibres tactiles C. Ainsi, en dépit de son handicap, elle est capable de ressentir une sensation agréable et ténue déclenchée par la caresse légère d’un pinceau. En se servant de l’imagerie par résonance magnétique fonctionnelle (IRMf), les chercheurs ont découvert que les zones du cerveau impliquées dans le processus émotionnel s’activaient en réponse aux caresses agréables. Comme ces fibres nerveuses constituent l’innervation prédominante à subsister sur la peau de cette femme, en ont conclu les chercheurs, elles sont les capteurs du toucher émotionnel.