Normalement, tous les êtres humains possèdent deux chromosomes sexuels, XX pour les filles et XY pour les garçons. Mais la nature ne fait pas toujours bien les choses, et il arrive que des individus naissent avec trois chromosomes sexuels. Les symptômes de ces pathologies donnent des indications parfois surprenantes sur l’influence des chromosomes X et Y sur le comportement.
L a nature produit parfois des aberrations chromosomiques. La plus répandue est la trisomie 21 (ou mongolisme), c’est-à-dire un triplet de chromosome 21 au lieu d’une paire. Il existe trois syndromes associés aux chromosomes sexuels L’une des plus célèbres est le Y surnuméraire (XYY), qui concerne une naissance mâle sur 1000. Les XYY sont plus grands et moins intelligents que la moyenne, leur acné est plus prononcée et ils montrent un taux de testostérone plus élevé. Leurs coudes sont souvent incurvés vers l’extérieur. Dans l’ensemble, les phénotypes sont normaux et les XYY restent souvent non détectés.
Le Y surnuméraire est surtout connu comme le « chromosome du crime » : une étude anglaise avaient effet démontré en 1960 que l’on trouvait une plus forte proportion de XYY dans la population carcérale que dans la population générale. Bien que controversée, ce résultat a été confirmé par plusieurs autres travaux. Le Dr Carl Pfeiffer s’est par exemple intéressé au cas d’un tueur en série XYY, Arthur Shawcross. Il a découvert que cet individu présentait un taux anormalement élevé de kryptopyrrole, substance souvent associée à la schizophrénie et à diverses anomalies de comportement (impulsivité, trouble caractériel, violence).
Le syndrome de Klinefelter représente le cas inverse du précédent : un X surnuméraire (XXY). Le X surnuméraire provient plus souvent de la mère. Le risque pathologique augmente en proportion de l’âge de la maternité, comme c’est souvent le cas avec les malformations chromosomiques. Le syndrome de Klinefelter touche 1,5 naissance sur 1000. Les individus atteints ont une talle légèrement plus grande que la moyenne. Leurs caractères sexuels (masculins) sont peu développés : si la verge est parfois normale, les testicules sont petits et indolores. Les XXY souffrent souvent d’azoospermie, ce qui se traduit par la stérilité.
Le doublement du chromosome X se traduit par des aspects féminins malgré un genre masculin. Ainsi, certains Klinefelter ont un corps « gynoïde », avec des épaules peu développées, des hanches assez large et une enveloppe graisseuse proche de celles des femmes. Il en va de même pour la pilosité, souvent peu fournie et de répartition féminine.
Les hommes atteints par le syndrome de Klinefelter ont 50 fois plus de risques de contracter un cancer du sein que les autres, même si ce risque reste 8 fois moindres que chez les femmes.
Autre anomalie chromosomique fréquente (une naissance sur 3000 environ, mais 10 % des fausses couches précoces) : le syndrome de Turner ou monosomie X. L’individu ne présente qu’un seul chromosome sexuel X (XO). Le plus souvent (75 % des cas), c’est le X paternel qui n’a pas été transmis. Les personnes atteintes du syndrome de Turner sont de petite taille, souvent inférieure à 1,40 m à l’âge adulte. Elles connaissent un développement sexuel incomplet (organes génitaux infantiles), qui aboutit à une libio réduite et, dans la plupart des cas, à la stérilité.
Le syndrome de Turner se traduit par des nombreuses pathologies physiques : malformations cardiaques, rénales et osseuses, myopie ou strabisme, pilosité aberrante. Du point de vue psychocognitif, on note des troubles du comportement social, un faible QI, une surdité partielle ou totale dans 40 % des cas.
En 1997, une étude dirigée par le Dr David H. Skuse, de l’Institut pour la santé de l’enfant de Londres, a fait grand bruit : l’équipe de ce chercheur a montré que le comportement des XO varie sensiblement selon que leur chromosome X unique est hérité du père et de la mère. Les X paternels ont notamment des meilleurs scores aux tests psychologiques d’attention, où leurs résultats se rapprochent des femmes XX. Inversement, les X maternels sont plus rigides et s’adaptent difficilement à leur milieu social. Conclusion des chercheurs : « Il existe sur le chromosome X — probablement sur le bras court de ce chromosome — un locus impliqué dans la maîtrise et l’adaptation des comportements sociaux ».
Il existe d’autres pathologies des chromosomes sexuels :
- XXX (1 cas sur 1000, rarement détecté, se traduisant par une ménopause précoce et des troubles cognitifs)
- XXXX et XXXX (rarissime, aboutissant à une débilité mentale)
- XX mâles (1 cas sur 10.000, inversion sexuelle, avec des symptômes proches du Klinefelter) ;
- XY femmes (1 cas sur 10.000, absence d’ovaires, ambiguïté dans l’identité sexuelle).
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